Наследственная нейропатия Шарко-Мари-Тута - Динамическая ЭлектроНейроСтимуляция
Главное меню:
- ОПИСАНИЕ ДЭНС
- ДЭНС-терапия
- противопоказания
- ЛИТЕРАТУРА
- ОТЗЫВЫ
- КАТАЛОГ
- КОНТАКТЫ
- ПРИМЕНЕНИЕ
ПРИМЕНЕНИЕ
Опыт применения ДЭНС при наследственной нейропатии – болезни Шарко-Мари-Тута у ребенка.
(Клиническое применение аппаратов ДЭНС выпуск №5)
Клиническое наблюдение Н. Г. Лисецкой и С. А. Семашко, Приморский институт вертеброневрологии и мануальной медицины, г. Владивосток, Россия.
Ранее все формы нейропатии объединились под названием «болезнь Шарко — Мари — Тута», по именам французских ученых Шарко и Мари (1886) и английского ученого Тута. В классическом варианте болезнь представляла собой медленно прогрессирующую атрофию перонеальных мышц, к которой позднее присоединялась атрофия кистей рук, т. е. поражались дистальные отделы конечностей. Болезнь сопровождалась выпадением сухожильных рефлексов, фасцикуляциями, расстройством чувствительности. Наблюдались два типа наследования: аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный, которые могли сопровождаться сегментной демиелинизацией (тип Ι) и аксональной дегенерацией (тип ΙΙ). Ген типа находится в длинном плече 1-й хромосомы, при этом аксон не поврежден. При аксональной дегенерации аксон поражается первично, а миелин — вторично. Классификация также может быть представлена по данным ЭМГ-исследования. Так, если проводимость по нерву будет ниже 38 мс, то это указывает на тип наследовании, а если выше — на ΙΙ тип. Именно применение ЭМГ позволило выяснить, что поражение нервной системы при этой болезни далеко не всегда ограничивается периферическими нервами, а во многих случаях дегенерации подвергаются корешки спинного мозга, спинальные ганглии, а иногда и клетки передних рогов. тип нейропатии — гипертрофическая нейропатия Шарко — Мари — Тута. У детей наиболее часто встречается поражение стоп и кистей рук; в 70 % случаев наблюдаются чувствительные расстройства; тип наследования чаще всего аутосомно-доминантный.
История развития
Мальчик К.М., год рождения 2.08.2005 г.
Ребенок от беременности, протекающей на фоне высокой артериальной гипертензии, срочные роды с преждевременным отхождением околоплодных вод. Преэклампсия. Вес при рождении 3210 г, рост 52 см, окружность головы 34 см. При рождении гематома в теменной области. Проводились реанимационные мероприятия. В течение 2 месяцев — желтуха новорожденных. Грудное вскармливание первые 4 месяца. Голову начал держать в 3 месяца, переворачиваться в 4 месяца, сидеть в 7 месяцев, ходить в 11 месяцев. С 3 месяцев наблюдается неврологом с диагнозом «перинатальное поражение ЦНС гипоксически-ишемического генеза в виде задержки нейромоторного развития».
Первые слова начал говорить поздно, в 4 года. Лечился у невролога с диагнозом «резидуально-органическое поражение ЦНС». Задержка психомоторного развития. В это время мать ребенка стала обращать внимание на нарушение координации походки, неуклюжесть, слабость в ногах и руках, быструю утомляемость при ходьбе, частое спотыкание на ровном месте, плохое равновесие.
Проводилось следующее обследование:
ЭЭГ-заключение. Выявлены изменения в организации биоэлектрической активности головного мозга нейрофункционального характера за счет замедления формирования корковой ритмики, с низкой функциональной активностью. Дисфункция мезэнцефально-диэнцефальных отделов ствола, с нарушением баланса корково-подкорковых соотношений в состоянии бодрствования. Регистрируется региональная полиморфная пароксизмальная активность в РЗ-О1-Т5(01) с вторичной синхронизацией. Косвенные признаки нарушения кровообращения в задних отделах вертебробазилярного бассейна на резидуально-органическом фоне.
Электронейромиография (ЭНМГ) от 30.03.2011 г. Заключение: по данным ЭНМГ исследования выявляются признаки аксонально-демиелинизирующей полиневропатии верхних и нижних конечностей, характеризующейся грубым снижением скорости проведения импульса по периферическим нервам (более 70-80 % ниже нормы) вследствие грубой демиелинизации нервных волокон и грубым снижением амплитуд мышечных потенциалов в дистальных отделах конечностей (в результате аксонопатии). Выявляется грубое снижение, практически до полного выпадения, моносинаптического Н-рефлекса нижних конечностей (аналог ахиллова рефлекса). Хроническое, слабо прогрессирующее течение процесса. В дистальных отделах конечностей выявляются нарушения мышечного электрогенеза по амиотрофическому типу (снижение амплитуд М-ответов при стимуляции нервов на фоне повышения амплитуд мышечных потенциалов произвольного сокращения). Характер нарушений мышечного электрогенеза указывает на невральный тип поражения (невральную амиотрофию). Фасцикуляции в настоящее время не выявлены.
Таким образом, есть основания предполагать наследственную моторно-сенсорную полиневропатию (невральную амиотрофию) Шарко — Мари — Тута Ι типа (демиелинизирующего типа). Данные подтверждаются результатами исследования отца ребенка, где был проведен более полный объем диагностики, выявляющий аналогичные нарушения проводимости по периферическим нервам и невральную амиотрофию.
После ЭНМГ проводилась генетическое обследование в Центре молекулярной генетики (Москва). Заключение ДНК анализа: обнаружена мутация-дупликация на хромосоме 17р11.2-р12 (локус ШМТА). Такие же изменения обнаружены у отца ребенка и младшей сестры.
Диагноз «наследственная моторно-сенсорная нейропатия Ι типа (болезнь Шарко Мари Тута)» подтвержден молекулярно-генетическими методами.
Осмотр при обращении. Состояние удовлетворительное. Дефицит внимания, легко рассеивается, отвлекается, трудно сосредотачивается, с трудом усваивает новый материал, запас слов ограничен, речь маловыразительная, монотонная, бедность речи при попытке пересказа, фразы однообразные, незаконченные, с трудом отвечает на соответствующие возрасту вопросы, нечетко произносит шипящие звуки, часто запинается в начале слов. Гипертонус лицевой мускулатуры и малоподвижность языка. дискоординация в движениях при пальцевой пробе и пробе на смену положения кистей рук. Походка неустойчивая, валкая, для удержания равновесия широко расставляет ноги, часто спотыкается на ровном месте, не может прыгать на батуте, ездить на велосипеде, роняет предметы. Сухожильные рефлексы с рук умеренной живости, мышечная сила в руках: в верхнем плечевом поясе 3-4 балла, фасцикуляций нет, Сухожильные рефлексы с ног: коленные, ахилловы не вызываются. Патологические кистевые и стопные не вызываются. Брюшные рефлексы снижены. Мышечная сила в ногах 4 балла, Прыжки на двух ногах выполняет свободно, на одной ноге не удерживает равновесие и падает. Выраженных атрофических изменений мышц предплечий, плечевого пояса, бедер, мышц туловища не отмечается. Имеется снижение поверхностной чувствительности дистальных отделов конечностей, нарушений глубокой чувствительности нет. Эквиноварусная деформация стоп. Мышечный тонус в руках нормальный, в ногах повышен, сгибательных и разгибательных контрактур нет.
С 19.04.2012 г. ребенок впервые направлен на ДЭНС-терапию. Возраст мальчика 6 лет 8 месяцев. Курс лечения: 10 процедур по 30 минут в день. Во время процедур обрабатывали аппаратом следующие зоны.
1. Паравертебральные точки в режиме «Тест» с обработкой ЛТЗ, по 30 сек., на частоте 77 Гц (через день).
2. Речевые зоны (вокруг рта), на частоте 10 Гц, по 2 мин. на каждой точке.
З. Язык, на частоте 10 Гц, 2 мин.
4. Подчелюстная зона, на частоте 77 Гц, 2 мин.
5. Зоны соответствия Су Джок на кистях и стопах (подушечки пальцев) обрабатывались на частоте 77 Гц по 2 мин. (через день).
6. Каждый третий день обрабатывалась зона печени и кишечника на частоте 60 Гц по 3 мин.
7. Поочередно обрабатывались иммунные точки сань-инь-цзяо и хэ-гу в режиме МЭД (через день).
8. Ежедневная обработка зоны стоп («носки») с чередованием частот 77 и 10 Гц, по 5-10 мин.
Маму ребенка обучили проводить речевую, дыхательную гимнастику и массаж шариком Су Джок.
После первого курса ДЭНС-терапии отмечалась нормализация тонуса языка и лицевой мускулатуры. Возросла концентрация внимания и обучаемость на занятиях с логопедом. Уменьшилась шаткость походки, стал равновесие на велосипеде.
Повторный курс ДЭНС-терапии мама ребенка проводила самостоятельно, под контролем врача, через 1,5 месяца по той же схеме. Была отмечена следующая положительная динамика: речь без заиканий, лучше стал пересказывать, быстрее отвечать на вопросы, стал разгадывать загадки, научился читать по слогам. Уменьшилась шаткость походки, стал удерживать равновесие на одной ноге.
С ноября 2012 года в лечении к общей схеме стали применять выносной электрод ДЭНАС-Рефлексо, что облегчило проведение процедуры.
В дальнейшем планируются повторные курсы ДЭНС-терапии по 15 процедур каждые 2 месяца и контрольная ЭНМГ в марте 2013 года.